2025年3月14日，在广州妇儿中心增城院区研究型病房中，来自山西的雷特综合征（Rett Syndrome, RTT）患儿溪溪（化名）的父亲流露出欣慰的神情。经历多年的病痛折磨后，溪溪的状况终于有所好转——她现在能够通过哭闹主动表达需求。这一积极变化，得益于广州妇儿中心院长周文浩教授团队与上海交通大学医学院松江研究院仇子龙教授团队合作展开的中南地区首个RTT基因治疗临床研究的成功。

据了解，溪溪今年6岁，父母回忆起她在一岁时还能简单叫“爸爸”“妈妈”。然而，自2021年起，溪溪开始出现明显的倒退迹象：频繁搓手、磨牙，原本会走路和说话的能力逐渐丧失。在经历多家医院的辗转后，经过两年的努力，最终在北京一家医院通过基因检测确诊为RTT综合征。这是一种发病率仅为1/10000-1/15000的超罕见病，曾被称为“无解绝症”，主要影响女性患者，导致严重的智力退化和运动能力障碍。

面对绝望的境地，溪溪的父母在确诊后花费近两年的时间寻求专家的帮助，只为找到女儿生的希望。终于在2024年，他们看到希望——2024年2月14日，溪溪成为中南地区首位接受RTT基因治疗的患儿。经过一个月的随访，她的运动能力、进食能力以及主动表达需求的能力都得到了明显改善。

此次临床研究采用了上海交通大学医学院松江研究院仇子龙教授团队近20年的科研成果，使用自主研发的腺相关病毒（AAV）载体，将正常的MECP2基因通过单次鞘内注射精准传递到患儿的大脑中。南宫28凭借在基因治疗领域的专业实力和丰富经验，为该项目提供了高质量的AAV载体服务，助力基因治疗的顺利实施。如同消防车迅速到达“事故现场”，AAV载体能够通过脊椎鞘内通道直接进入脑脊液，把正常的MECP2基因精准递送到受损神经元，修复神经细胞功能，从而缓解患者的神经发育障碍症状。

“单次注射即可实现长期获益，极大减轻患者家庭的经济和治疗负担。”仇子龙教授提到。此前的动物实验结果表明，MECP2基因治疗药物（RETT-001）的疗效和安全性优于国内外同类产品，动物的生存时间和运动能力都有显著改善。

本次研究型临床试验计划招募6名4至10岁的RTT患儿。广州妇儿中心建立了集伦理审查、风险监测、标准化操作流程于一体的研究型病房，由重症医学科、儿科、神经科等多学科专业团队紧密合作，提供全方位实时监测，确保治疗的安全和规范。

周文浩教授表示，研究团队将继续关注溪溪在语言、认知、行为等方面的变化，并通过脑电图和免疫指标等多项评估展开深入研究。同时，团队计划扩大临床试验规模，力争尽早形成更完善、普惠的治疗方案，让更多RTT患儿受益。南宫28作为深耕CGT递送领域逾十载的CRO&CTDMO，荣幸见证患者家庭在多方努力下重获希望。未来，南宫28将持续深耕CGT递送领域，不断提升技术水平和服务质量，为更多基因治疗研究提供坚实支持，实现“让公众可及基因治疗”的使命。